ソトス症候群とは？

以下の文章は、あるドクターにソトス症候群について質問をし、回答をいただいたものです。
ドクターも最後に「現時点では、病名よりも、今の子どもさんの発達の可能性に目を向けてほしいと思います。」
と締めておられますが、私もその通りだと思います。

　この文章を読まれて、むやみに喜んだり必要以上に悲観的にならない様、
あくまでも参考にしていただく様にお願いします。

特徴的な臨床像

１．発達上の特徴

・生下時より大きい、乳児期早期に発育及び骨年齢の促進がある、歯牙の発育が早い、
　性的発達は正常である、成人に達すると標準的体格になる

２．身体発育上の特徴

・長頭傾向を伴った大頭症、高口蓋、手足が大きい、両眼かい離、下顎突出、反モウコ様眼裂など

３．様々な程度の知能障害……約８０％に様々な程度の知能障害が認められるが、

ＩＱの平均は８３（？）と言われている。

・知能障害を伴っていないような症例では、親自身も気づかずに、脳性巨人症と診断されていない
　ケースもあるように思います。

　私自身は、その本体がわからない（検査などて確定診断ができない）現状では、
　発達の遅滞が明らかに認められる症例に対して、その原因として「脳性巨人症」という診断を
　しています。

　脳性巨人症の子は、その顔貌の特徴から、親に似ていない場合が多いように思います。

　私の個人的な見解ですが、発達の遅れもなく、親も気付いていないようなケースには、
　親に不必要な心配だけを与える可能性があると判断した場合には、医者の自己満足で診断名を
　告げることはしていません。

　現在の時点では、Ｓｏｔｏｓ症候群の原因は不明ですが、
　今後医学の発達によって明らかになる可能性もあります。

　現時点では、病名よりも、今の子どもさんの発達の可能性に目を向けてほしいと思います。

ｓｈｏｗからの情報

私が、今までに個人的に得た情報です。

診療科目は？

ソトスの診療科目は小児科です、日本語名「脳性巨人症」から脳性外科かと思われますが、
正式には小児科だそうです。
ただ、小児科のドクターにもソトス症候群と言っても即座に理解できない方もいらっしゃるようです、
これは、臨床例の少なさからくるものだと思います。

分類

分類的には遺伝子異常に当たります、一部染色体異常という認識もされているようですが、
複数のドクターに確認をとったところ、一般的には、遺伝子異常という認識で間違いないようです。